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coriell institute NA12878試劑

coriell institute NA12878試劑

更新時(shí)間(jiān):2025-08-22

産品特點:
上海鼎桑生物科技有限公司始終緻力於面向生命科學領域,從事科研機構及生産企業所需的各類原料、試劑 、耗材、儀器等的專業進出口公司。coriell institute NA12878試劑
産品介紹
品牌其他品牌産地進口
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coriell institute NA12878試劑

産(chǎn)品描述:知識庫NIGMS人類遺傳(chuán)細胞庫

子集合CEPH 

Repository Linkage Families 

Pharmacogenetics 

PIGI同意樣本

數量50微克

定量方法請參(cān)閱我們的常見(jiàn)問題

活檢來源外周靜脈

細胞類型B淋|巴細胞

組織類型血液

轉化愛(ài)潑斯坦 - 巴爾(ěr)病毒

種族高加索

種(zhǒng)族猶(yóu)他州/ MORMON

出生國家美國

家庭成員2

與Proband的關(guān)系母親(qīn)

確認臨床總結/病史

ISCN46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3

種(zhǒng)類(lèi)Homo  sapiens

通用名稱人的

備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp(G至A)轉變,其産生異常剪接位點。該變化改變瞭(le)mRNA的閱讀框架,從氨基酸215開始,並(bìng)在下遊産生20個氨基酸的過早終止密碼子,産生截短的無功能蛋白質。由於異常剪接位點,在外顯子5開始時(從bp 643到bp 682)發生40bp的缺失,導緻氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質具有234個氨基酸並(bìng)且将是催化失活的因爲它缺乏血紅素結合區域。

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